История Зины, мамы мальчика-"рыбки" из Архангельской области

Зинаида Семенова – мама Кости Семенова. У Кости редкое генетическое заболевание кожи – ихтиоз. Косте 6 лет, и он вместе с семьей живет в городе Мирный, Архангельской области.

- Моя беременность Костей проходила легко, был небольшой токсикоз, но болей, угроз выкидыша не было. На скрининг отправили как положено до 12-ти недель, но ихтиоз не распознается на скрининге. В нашей семье никого с заболеванием ихтиоз нет, но у папы и старшей дочери был атопический дерматит в легкой форме.

О диагнозе мы узнали, как говорится, чисто случайно, так как ребенок родился с обычной на вид кожей и ничего не предвещало каких-либо особенностей. В роддоме он не прошел аудио скрининг, был сломан аппарат, и нас отправили в областную больницу в возрасте 3-х месяцев. Там Костя аудио скрининг также не прошел, была проведена аудиометрия, на которой установили, что ребенок плохо слышит (двухсторонняя тугоухость 4-й степени). Сурдолог отправил на генетический анализ, чтобы понять – чем вызвана данная тугоухость. Было проведено ДНК-исследование, которое выявило новую мутацию генов, и был поставлен диагноз KID-синдром (ихтиоз, кератит и тугоухость).

Сразу у нас был, конечно, шок. Большой помощи от врачей мы не получали, возможно это связано с редкостью этого заболевания. Лечил каждый врач по отдельности: глаза, уши и кожу. Потом я начала понимать, что надо лечить всё в комплексе, так как некоторые лекарства, например, подходят для кожи, но не подходят для глаз или наоборот. Подбор кремов и ухаживающих средств шел очень долго, некоторые не подходили, некоторые, что рекомендовали их не купить у нас в городе.

О фонде «Дети-бабочки» я узнала случайно. В социальных сетях есть сообщество ихтиоза в России. Сначала я зарегистрировалась в сообществе ихтиоза. В этом сообществе родители делились своими трудностями, успехами. И вот организатор сообщества сообщила, что с 2020 года благотворительный фонд «Дети-бабочки» взял к себе под опеку детей-рыбок (так называют детей с ихтиозом). Сообщество создала мама мальчика с ихтиозом. Позже она стала руководителем направления Ихтиоз в фонде. В фонде я зарегистрировалась весной 2020 года, мы уже ездили в НМИЦ Здоровья детей в Москве для комплексного обследования и коррекции лечения. Нам была оказана адресная помощь от фонда с различными уходовыми средствами, которые подходят для особенной кожи с ихтиозом.

 Благотворительный фонд «Дети-бабочки» занимается всесторонней помощью детям с редким генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом. При буллезном эпидермолизе на коже ребенка возникают пузыри, кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами, предохраняя от повторного повреждения. Причина болезни — поломка в гене, которая делает кожу ребенка хрупкой и нежной, как крыло бабочки. Поэтому таких детей называют «бабочками».

С марта 2020 года фонд официально начал помогать больным ихтиозом. При ихтиозе нарушается барьерная функция кожи. Из-за этого кожа не способна удерживать влагу и нуждается в увлажнении, восстановлении и заживлении с помощью специальных наружных средств — эмолентов. Таких детей называют «рыбками», потому что их кожа напоминает чешуйки.

Оба заболевания на сегодняшний день неизлечимы. Но вовремя поставленный диагноз и правильный уход позволяют избавить детей от страданий и обеспечить им полноценную жизнь.

 Костя посещает детский сад. Ходит в группу кратковременного пребывания для детей-инвалидов с сентября 2017 года. Отношение к нему разное: были случаи, когда воспитатели и заведующая говорили мне, что мой ребенок должен сидеть дома, что его необходимо бинтовать, как и детей-бабочек, они тоже ходили в нашу группу, но сейчас все относительно нормально. Отношение окружающих тоже всегда разное: некоторые ужасаются, тычут пальцами, а некоторые корректно относятся, некоторые понимают, что, если ребенок находится в общественном месте, то он не заразен, что тоже приходилось доказывать и в саду, в том числе.

С возрастом кожа становится немного лучше, может из-за взросления, а может мы научились купировать обострения.   

Костя понимает, что у него такие особенности кожи. Особенно, когда дети тычут в него пальцами или начинают убегать и кричать на него, чтобы он ушел. Он, конечно, стесняется, комплексует. Говорит он плохо, это связано с его тугоухостью. Общение все же есть, но больше с детьми, которые живут в одном дворе с нами и привыкли к нему, или дети с особенностями развития, которые не сильно замечают его болезнь.

Я только сейчас начала принимать заболевание сына и могу сказать окружающим на все высказывания: «Почему вы не лечите своего ребенка? Что вы за мать?», или «Этого ребенка надо закрыть дома».

 Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. В этот месяц организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, распространяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ, устраивают благотворительные акции в поддержку больных ихтиозом.

В мире существует 18 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. Например, Ichthyosis Support Group в Великобритании, FIRST Ichthyosis Parents в США, Selbsthilfe Ichthyose в Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии и России.